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BRCA基因檢測(cè)陽(yáng)性者卵巢癌高發(fā)

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2017-5-11 00:01

    【byb.cn 】(來(lái)源:生命時(shí)報(bào))5月8日,世界卵巢癌日。卵巢被稱為女性健康美麗的“生命之源”。卵巢癌是女性生殖器官常見(jiàn)的癌癥之一,發(fā)病率僅次于子宮頸癌和子宮體癌而列居第三位,對(duì)女人生命造成嚴(yán)重威脅。


  上海47歲的王雅(化名)在確診卵巢癌以后,她和她家人的命運(yùn)與生活也和BRCA基因緊緊地“綁”在了一起:卵巢癌確診3年后,王雅檢測(cè)出自己BRCA基因陽(yáng)性;在醫(yī)生的建議和王雅的督促下,今年,王雅帶著兩個(gè)親妹妹(年齡分別是45歲、42歲)進(jìn)行BRCA基因檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果也呈陽(yáng)性。


  而對(duì)于王雅及她的家人來(lái)說(shuō),一個(gè)家庭因?yàn)锽RCA基因帶來(lái)了不同的人生:


  因?yàn)锽RCA基因的突變,王雅相對(duì)于其他沒(méi)有基因突變的卵巢癌患者將有更針對(duì)性的治療方案,也將有更長(zhǎng)的生存期;

  也是因?yàn)锽RCA基因突變,王雅的兩個(gè)妹妹可以提前預(yù)知自己未來(lái)發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn),可以未雨綢繆,開(kāi)始著手預(yù)防和干預(yù)措施。

  在一個(gè)家庭里,三姐妹因?yàn)锽RCA基因的檢測(cè)將有著不同的人生!


  確診與復(fù)發(fā),命運(yùn)的兩次轉(zhuǎn)折


  2012年10月,因?yàn)榘l(fā)低燒走進(jìn)醫(yī)院的王雅,人生從此偏離了軌道?!奥殉舶┩砥凇保潭?個(gè)字就像無(wú)數(shù)把尖刀利刃“刺進(jìn)”她的心臟。上有老下有小、事業(yè)頂峰期的王雅陷入了絕望與無(wú)奈。


  然而在復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院進(jìn)行傳統(tǒng)手術(shù)和化療后,治療效果越來(lái)越好,王雅的心境也慢慢發(fā)生著變化,從絕望、恐懼到堅(jiān)強(qiáng)、希望和信心。2013年5月,王雅出院,由于恢復(fù)非常好,重新返回?zé)嶂缘氖聵I(yè),生活正在慢慢回到原來(lái)的樣子。


  享受正常生活一年有余,噩耗再次降臨——卵巢癌復(fù)發(fā)。又是短短5個(gè)字,再次改變了王雅的人生。此時(shí)的王雅,擁有第一次的治療經(jīng)歷后變得更堅(jiān)強(qiáng)、更理性。在患病的這2年多時(shí)間,王雅通過(guò)網(wǎng)絡(luò)查閱大量資料了解國(guó)內(nèi)外卵巢癌診治方法。


  知識(shí)改變命運(yùn),改寫自己和家人的人生


  查閱資料和醫(yī)生交流后,王雅了解到卵巢癌可能與BRCA基因突變有關(guān),如果通過(guò)檢測(cè)明確自己BRCA基因有突變的話,她和她家人的命運(yùn)也將可能發(fā)生很大的改變:

  BRCA基因突變意味著王雅可以適時(shí)采取針對(duì)性靶向治療,這種治療可以很大程度延長(zhǎng)生存時(shí)間,改善生活質(zhì)量。

  BRCA基因突變還意味著自己的兩個(gè)妹妹(直屬親戚)罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也比較高,可以盡早預(yù)防或針對(duì)性治療。


  2015年,王雅查到奧拉帕利——用于治療卵巢癌晚期的靶向藥物已在國(guó)外上市并應(yīng)用,正當(dāng)她和家人準(zhǔn)備到國(guó)外尋求幫助時(shí),碰巧復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院吳小華主任處正好在開(kāi)展奧拉帕利臨床研究實(shí)驗(yàn),吳小華主任與溫灝醫(yī)生征得王雅后,篩查檢查表明符合入組標(biāo)準(zhǔn)且檢測(cè)出BRCA基因陽(yáng)性,2016年1月王雅加入奧拉帕利大型臨床Ⅲ期SOLO2研究,至今病情穩(wěn)定沒(méi)有復(fù)發(fā)。


  從檢測(cè)出BRCA基因陽(yáng)性之后,王雅就一直在說(shuō)服自己的兩個(gè)妹妹進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)。


  2017年3月,42歲和45歲的兩個(gè)親妹妹也進(jìn)行了BRCA基因檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果呈陽(yáng)性,這意味著未來(lái),王雅的妹妹乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)將大大增加。目前,王雅的妹妹正在和醫(yī)生討論,準(zhǔn)備進(jìn)行預(yù)防性干預(yù)措施,以最大程度減少未來(lái)乳腺癌及卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)。


  癌癥人生,愛(ài)正濃


  有癌更有愛(ài),王雅非常感謝一路陪自己哭、陪自己笑、陪自己渡過(guò)艱難時(shí)刻的家人、朋友和醫(yī)護(hù)人員。


  王雅常說(shuō):一個(gè)人抗癌很孤單,一群人抗癌便能溫暖出生命的奇跡。做到信任醫(yī)生、規(guī)范治療,癌癥除了讓我們更加有愛(ài)、堅(jiān)強(qiáng)和精彩外,我們與常人沒(méi)什么不一樣。


  在世界卵巢癌日(5月8日),王雅還參加了在復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院舉辦的“中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)BRCA卵巢癌慈善關(guān)愛(ài)啟動(dòng)會(huì)暨患者關(guān)愛(ài)沙龍”活動(dòng),為各位癌友加油打氣。
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