【byb.cn 】（來源：生命時(shí)報(bào)）父母帶致病基因 皮膚常有黃色瘤 兩類高血脂會(huì)遺傳

　　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬同仁醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師 蔣 利

　　《生命時(shí)報(bào)》 2024-09-20 第1834期 第17版

　　不少人認(rèn)為，高血脂屬于生活方式病，但其實(shí)高脂血癥也會(huì)遺傳。目前，臨床較為常見的單基因遺傳性血脂異常主要為高膽固醇血癥和高甘油三酯血癥這兩類，專業(yè)術(shù)語稱為“家族性高膽固醇血癥”或“家族性高甘油三酯血癥”。

　　家族性高膽固醇血癥是一種常見的常染色體顯性遺傳代謝性疾病。如果父母都攜帶致病基因，且都遺傳給下一代，子代低密度脂蛋白膽固醇會(huì)升高6~8倍。患者童年時(shí)，體內(nèi)的膽固醇會(huì)在皮膚和肌腱等部位沉積，表現(xiàn)為肌腱、皮膚黃色瘤，若不及時(shí)干預(yù)，20歲前就可能出現(xiàn)心梗、腦梗等嚴(yán)重動(dòng)脈粥樣硬化疾病。如果父母中的一方將致病基因遺傳給孩子，子代低密度脂蛋白膽固醇會(huì)升高2~3倍，其血膽固醇水平在20~30歲甚至更年輕時(shí)就可能升高。大多數(shù)患家族性高膽固醇血癥的人屬于后者。

　　家族性高甘油三酯血癥是一大類常染色體顯性遺傳疾病，臨床主要表現(xiàn)為軀干和四肢部分區(qū)域暴發(fā)性生長(zhǎng)黃色瘤、視網(wǎng)膜脂血癥、胰腺炎反復(fù)發(fā)作等。患者的甘油三酯水平通常在兒童時(shí)期正常，成年后升高2~6倍。

　　生活中，如果出現(xiàn)以下幾種情況，建議年齡超過18歲就每年監(jiān)測(cè)血脂。

　　①父母血脂非常高。隨著年齡增長(zhǎng)，高脂血癥發(fā)病率可能升高。但如果父母的血脂（包括膽固醇或者甘油三酯）值是正常值的幾倍以上，尤其是在年輕時(shí)血脂就升高，提示可能遺傳給子女。

　　②父母早發(fā)冠心病、腦梗死。冠心病、腦梗死在老年人中的發(fā)病率較高，如果父親55歲前或母親65歲前診斷冠心病、腦梗死或大動(dòng)脈疾病，子女就屬于早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化疾病家族史者。

　　③有黃色瘤、角膜弓者。黃色瘤不是腫瘤，是由于過多血脂沉積于皮下組織，致皮膚表面突出，因脂質(zhì)呈黃色而被稱為黃色瘤。它常見于眼瞼處，呈扁平狀，或者出現(xiàn)在肘部或膝下肌腱處，呈結(jié)節(jié)狀（一般如黃豆大小）。同時(shí)，膽固醇沉積于角膜周緣，形成白色不透明環(huán)，被稱為角膜弓。有黃色瘤、角膜弓者，也需盡早檢測(cè)血脂情況。

　　如果發(fā)現(xiàn)有家族性高脂血癥，可從以下幾個(gè)方面著手防治。一是養(yǎng)成健康的作息，合理飲食，規(guī)律鍛煉。二是遵醫(yī)囑使用降脂藥物，使血脂達(dá)標(biāo)。一般先從單藥治療，包括他汀類、麥布類、貝特類;如果控制不住，可聯(lián)合用藥，如他汀類聯(lián)合麥布類、他汀類聯(lián)合貝特類等;如果血脂依然無法控制或有用藥禁忌，可注射降脂針，如依洛尤單抗、阿里西尤單抗、英克司蘭等。三是治療時(shí)定期監(jiān)測(cè)各項(xiàng)指標(biāo)，包括血脂、肝腎功能、血糖等，如有不適要及時(shí)就醫(yī)。