痛風(fēng)分布在世界各地，受種族、飲食、飲酒、職業(yè)、環(huán)境和受教育程度等多因素影響。歐美地區(qū)痛風(fēng)的患病率為0.2％~1.7％。在我國(guó)，近年來(lái)痛風(fēng)的發(fā)病率呈上升趨勢(shì)，我國(guó)普通人群患病率約1.14％，其中臺(tái)灣和青島地區(qū)是痛風(fēng)高發(fā)區(qū)，18歲以上臺(tái)灣土著居民患病率約11.7％。痛風(fēng)的發(fā)生與性別和年齡相關(guān)，多見(jiàn)于中老年人，約占90％，發(fā)病高峰年齡為40~50歲，男女比例約為20:1。

　　痛風(fēng)依病因不同可分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)。原發(fā)性痛風(fēng)指在排除其他疾病的基礎(chǔ)上，由于先天性嘌呤代謝紊亂和(或)尿酸排泄障礙所引起;繼發(fā)性痛風(fēng)指繼發(fā)于腎臟疾病或某些藥物所致尿酸排泄減少、骨髓增生性疾病及腫瘤化療所致尿酸生成增多等。

　　發(fā)病原因:痛風(fēng)最重要的生化基礎(chǔ)是高尿酸血癥。正常成人每日約產(chǎn)生尿酸750mg，其中80％為內(nèi)源性，20％為外源性尿酸，這些尿酸進(jìn)入尿酸代謝池（約為1200mg），每日代謝池中的尿酸約60％進(jìn)行代謝，其中1/3約200mg經(jīng)腸道分解代謝，2/3約400mg經(jīng)腎臟排泄，從而可維持體內(nèi)尿酸水平的穩(wěn)定，其中任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)問(wèn)題均可導(dǎo)致高尿酸血癥[1]。

　　 
　　1. 原發(fā)性痛風(fēng)：多有遺傳性，但臨床有痛風(fēng)家族史者僅占10％~20％。尿酸生成過(guò)多在原發(fā)性高尿酸血癥的病因中占10％。其原因主要是嘌呤代謝酶缺陷，次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(HGPRT)缺乏和磷酸核糖焦磷酸鹽(PRPP)合成酶活性亢進(jìn)。原發(fā)性腎臟尿酸排泄減少約占原發(fā)性高尿酸血癥的90％，具體發(fā)病機(jī)制不清，可能為多基因遺傳性疾病，但應(yīng)排除腎臟器質(zhì)性疾病。
 
　　2.繼發(fā)性痛風(fēng):指繼發(fā)于其他疾病過(guò)程中的一種臨床表現(xiàn)，也可因某些藥物所致。骨髓增生性疾病如白血病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、紅細(xì)胞增多癥、溶血性貧血和癌癥等可導(dǎo)致細(xì)胞的增殖加速，使核酸轉(zhuǎn)換增加，造成尿酸產(chǎn)生增多。惡性腫瘤在腫瘤的放化療后引起細(xì)胞大量破壞，核酸轉(zhuǎn)換也增加，導(dǎo)致尿酸產(chǎn)生增多。腎臟疾病包括慢性腎小球腎炎、腎盂腎炎、多囊腎、鉛中毒和高血壓晚期等引起的腎小球?yàn)V過(guò)功能減退，可使尿酸排泄減少，導(dǎo)致血尿酸濃度升高。藥物如噻嗪類(lèi)利尿藥、呋塞米、乙胺丁醇、吡嗪酰胺、小劑量阿司匹林和煙酸等，可競(jìng)爭(zhēng)性抑制腎小管排泄尿酸而引起高尿酸血癥。另外，腎移植患者長(zhǎng)期服用免疫抑制劑也可發(fā)生高尿酸血癥，可能與免疫抑制劑抑制腎小管排泄尿酸有關(guān)。

　　發(fā)病機(jī)制:在人類(lèi)血液中，98％的尿酸以鈉鹽形式存在，在體溫37℃、體液pH 7.4的生理?xiàng)l件下，尿酸溶解度約為6.4mg/dl，加上與血漿蛋白結(jié)合的0.4mg/dl，尿酸在血液中的飽和度約為7.0mg/dl，超過(guò)此值，呈過(guò)飽和狀態(tài)的血尿酸就會(huì)結(jié)晶沉積于關(guān)節(jié)內(nèi)外組織和腎臟等器官，引起急性炎癥和慢性損傷。

　　急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎

　　一般認(rèn)為，急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的發(fā)作是由于血尿酸濃度過(guò)高，呈過(guò)飽和狀態(tài)，從而使尿酸鈉微結(jié)晶沉積在關(guān)節(jié)軟骨、骨膜及周?chē)M織中，激活局部單核巨噬細(xì)胞，誘導(dǎo)中性粒細(xì)胞等炎細(xì)胞浸潤(rùn)，分泌炎癥因子等一系列炎癥反應(yīng)，最終造成關(guān)節(jié)損傷。但部分急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎發(fā)作時(shí)也可無(wú)高尿酸血癥，而某些大量痛風(fēng)石的患者，往往無(wú)急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎發(fā)作史。
 

　　其尿酸鹽結(jié)晶沉積引起炎癥反應(yīng)機(jī)制如下：

　　 
　　①關(guān)節(jié)軟骨、滑膜及其周?chē)M織中血管較少，基質(zhì)中含有豐富的粘多糖酸及結(jié)締組織，組織pH值低，使尿酸易沉積并結(jié)晶;
 
　?、谶h(yuǎn)端關(guān)節(jié)，特別是第一跖趾關(guān)節(jié)負(fù)重大，在其周?chē)M織溫度下降時(shí)，尿酸鹽溶解度較低，易形成結(jié)晶;
 
　　③血尿酸長(zhǎng)期處于超飽和狀態(tài)，易形成結(jié)晶;
 
　?、苡捎诟哙堰曙嬍?、飽餐、肥胖、饑餓、過(guò)度勞累、外傷和手術(shù)等可使結(jié)晶脫落，引起局部中性粒細(xì)胞聚集，吞噬尿酸鹽結(jié)晶，誘發(fā)急性炎癥;
 
　?、萃达L(fēng)關(guān)節(jié)炎急性發(fā)作后，?？勺孕芯徑狻?

　　痛風(fēng)石及慢性關(guān)節(jié)炎

　　痛風(fēng)石的形成與長(zhǎng)期高尿酸血癥相關(guān)，是痛風(fēng)的特征性改變。當(dāng)血尿酸水平持續(xù)超過(guò)其飽和度時(shí)，可致尿酸鹽以結(jié)晶形式沉積在關(guān)節(jié)軟骨、骨質(zhì)、滑膜、肌腱和皮下組織，引起慢性炎癥反應(yīng)，其周?chē)写罅繂魏送淌杉?xì)胞包繞，形成上皮肉芽腫。急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎反復(fù)發(fā)作可發(fā)展為多關(guān)節(jié)受累，并從急性期的關(guān)節(jié)局部腫脹發(fā)展為慢性期骨內(nèi)痛風(fēng)石造成的局部骨質(zhì)缺損和關(guān)節(jié)畸形[2]。

　　痛風(fēng)的腎臟病變

　　痛風(fēng)患者尸檢證實(shí)，90％~100％累及腎臟，臨床分為三種類(lèi)型：

　　 
　?、倌蛩猁}腎?。耗蛩猁}結(jié)晶沉積在腎髓質(zhì)和腎乳頭間質(zhì)，其周?chē)@單核吞噬細(xì)胞，臨床常見(jiàn)，一般表現(xiàn)為腎間質(zhì)-腎小管性炎癥，病情較輕，進(jìn)展緩慢。
 
　?、谀蚵方Y(jié)石：尿酸結(jié)晶沉積在遠(yuǎn)曲小管和集合管，導(dǎo)致近曲小管擴(kuò)張和萎縮，形成腎結(jié)石。
 
　?、奂毙怨Ｗ栊阅I病：大量尿酸結(jié)晶沉積在腎間質(zhì)和腎小管內(nèi)，腎小管被堵塞引起少尿型腎衰竭。見(jiàn)于嚴(yán)重高尿酸血癥患者服促尿酸排泄藥時(shí);白血病、淋巴瘤及惡性腫瘤進(jìn)行放化療，大量細(xì)胞壞死時(shí)。由于痛風(fēng)患者尿液pH值較低，尿酸鹽大多轉(zhuǎn)化為尿酸，而尿酸比尿酸鹽溶解度更低，易形成純尿酸結(jié)石，因此，痛風(fēng)的治療中常需堿化尿液。

　　臨床表現(xiàn):痛風(fēng)多見(jiàn)于中年男性，女性?xún)H占5％，主要是絕經(jīng)后女性，痛風(fēng)發(fā)生有年輕化趨勢(shì)。痛風(fēng)的自然病程可分為四期，即無(wú)癥狀高尿酸血癥期、急性期、間歇期、慢性期[3]。臨床表現(xiàn)如下：

　　急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎

　　多數(shù)患者發(fā)作前無(wú)明顯征兆，或僅有疲乏、全身不適和關(guān)節(jié)刺痛等。典型發(fā)作常于深夜因關(guān)節(jié)痛而驚醒，疼痛進(jìn)行性加劇，在12小時(shí)左右達(dá)高峰，呈撕裂樣、刀割樣或咬噬樣，難以忍受。受累關(guān)節(jié)及周?chē)M織紅、腫、熱、痛和功能受限（圖1）。多于數(shù)天或2周內(nèi)自行緩解。首次發(fā)作多侵犯單關(guān)節(jié)，50％以上發(fā)生在第一跖趾關(guān)節(jié)，在以后的病程中，90％患者累及該部位。其次為足背、足跟、踝、膝、腕和肘等關(guān)節(jié)，肩、髖、脊柱和顳頜等關(guān)節(jié)少受累，可同時(shí)累及多個(gè)關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為多關(guān)節(jié)炎。部分患者可有發(fā)熱、寒戰(zhàn)、頭痛、心悸和惡心等全身癥狀，可伴白細(xì)胞升高、紅細(xì)胞沉降率增快和C-反應(yīng)蛋白增高等。

　　間歇發(fā)作期

　　痛風(fēng)發(fā)作持續(xù)數(shù)天至數(shù)周后可自行緩解，一般無(wú)明顯后遺癥狀，或遺留局部皮膚色素沉著、脫屑及刺癢等，以后進(jìn)入無(wú)癥狀的間歇期，歷時(shí)數(shù)月、數(shù)年或十余年后復(fù)發(fā)，多數(shù)患者1年內(nèi)復(fù)發(fā)，越發(fā)越頻，受累關(guān)節(jié)越來(lái)越多，癥狀持續(xù)時(shí)間越來(lái)越長(zhǎng)。受累關(guān)節(jié)一般從下肢向上肢、從遠(yuǎn)端小關(guān)節(jié)向大關(guān)節(jié)發(fā)展，出現(xiàn)指、腕和肘等關(guān)節(jié)受累，少數(shù)患者可影響到肩、髖、骶髂、胸鎖或脊柱關(guān)節(jié)，也可累及關(guān)節(jié)周?chē)?、肌腱和腱鞘等部位，癥狀趨于不典型。少數(shù)患者無(wú)間歇期，初次發(fā)病后呈慢性關(guān)節(jié)炎表現(xiàn)。

　　慢性痛風(fēng)石病變期

　　皮下痛風(fēng)石和慢性痛風(fēng)石性關(guān)節(jié)炎是長(zhǎng)期顯著的高尿酸血癥，大量單鈉尿酸鹽晶體沉積于皮下、關(guān)節(jié)滑膜、軟骨、骨質(zhì)及關(guān)節(jié)周?chē)浗M織的結(jié)果。皮下痛風(fēng)石發(fā)生的典型部位是耳廓（圖2），也常見(jiàn)于反復(fù)發(fā)作的關(guān)節(jié)周?chē)苞椬?、跟腱和髕骨滑囊等部位。外觀(guān)為皮下隆起的大小不一的黃白色贅生物，皮膚表面菲薄，破潰后排出白色粉狀或糊狀物，經(jīng)久不愈（圖3）。皮下痛風(fēng)石常與慢性痛風(fēng)石性關(guān)節(jié)炎并存。關(guān)節(jié)內(nèi)大量沉積的痛風(fēng)石可造成關(guān)節(jié)骨質(zhì)破壞、關(guān)節(jié)周?chē)M織纖維化和繼發(fā)退行性改變等。臨床表現(xiàn)為持續(xù)關(guān)節(jié)腫痛、壓痛、畸形及功能障礙。慢性期癥狀相對(duì)緩和，但也可有急性發(fā)作。

　　　腎臟病變

　?。?）慢性尿酸鹽腎?。耗蛩猁}晶體沉積于腎間質(zhì)，導(dǎo)致慢性腎小管一間質(zhì)性腎炎。臨床表現(xiàn)為尿濃縮功能下降，出現(xiàn)夜尿增多、低比重尿、小分子蛋白尿、白細(xì)胞尿、輕度血尿及管型尿等。晚期可致腎小球?yàn)V過(guò)功能下降，出現(xiàn)腎功能不全。
 
　?。?）尿酸性尿路結(jié)石：尿中尿酸濃度增高呈過(guò)飽和狀態(tài)，在泌尿系統(tǒng)沉積并形成結(jié)石。在痛風(fēng)患者中的發(fā)生率在20％以上，且可能出現(xiàn)于痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎發(fā)生之前。結(jié)石較小者呈砂礫狀隨尿排出，可無(wú)癥狀;較大者可阻塞尿路，引起腎絞痛、血尿、排尿困難、泌尿系感染、腎盂擴(kuò)張和積水等。
 
　　（3）急性尿酸性腎?。貉澳蛑心蛩崴郊斌E升高，大量尿酸結(jié)晶沉積于腎小管、集合管等處，造成急性尿路梗阻。臨床表現(xiàn)為少尿、無(wú)尿，急性腎功能衰竭;尿中可見(jiàn)大量尿酸晶體。多由惡性腫瘤及其放化療(即腫瘤溶解綜合征)等繼發(fā)原因引起。