英12歲女童患老年癡呆大小便失禁

據(jù)悉,小查理患有C型尼曼氏病,這加速其大腦年齡增長,功能急速退化,暫無治療方法。由于這種疾病十分罕見,醫(yī)生從小查理的胳膊上取下部分皮膚送往法國進(jìn)行了長達(dá)6個(gè)月的化驗(yàn)分析。診斷結(jié)果顯示,該疾病產(chǎn)生過多的膽固醇,對(duì)大腦和其他器官均產(chǎn)生影響。
小查理29歲的媽媽丹尼爾 克雷格 (Danielle Craig)說:“當(dāng)她還是一個(gè)新生兒的時(shí)候,我就發(fā)現(xiàn)她和正常的寶寶不太一樣,像得了黃疸病似的,且胃部浮腫。通過檢查發(fā)現(xiàn),我和男友都攜帶有這種疾病的遺傳基因。醫(yī)生告訴我們女兒永遠(yuǎn)不能說話和走路,在幼年時(shí)期就會(huì)失去這些功能。她的情形每況愈下,甚至不能握筆,也不能笑。不久之后,她開始忘記別人的名字,并且不斷重復(fù)自己的名字,還經(jīng)常忘記所放東西的位置。她的手也漸漸地開始顫抖,每次見他拿起杯子喝水的時(shí)候,我都十分擔(dān)心?!?
據(jù)調(diào)查,在英國僅有82個(gè)人患有此類精神性疾病,在世界范圍內(nèi)也只有500例。
目前,小查理的家人都在為她祈禱,她的弟弟甚至立志長大以后要做一名醫(yī)生來治好姐姐。
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C型尼曼氏病(Niemann-Picktype C,NPC)是一種致命的神經(jīng)退行性失調(diào)疾病,常見于兒童早期發(fā)作。其特征是患者細(xì)胞中膽固醇和鞘糖脂等脂類沉積在晚期胞內(nèi)體/溶酶體中。癥狀好就像老年癡呆癥。
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