【byb.cn 】（來源：中新網(wǎng)）中新網(wǎng)重慶5月15日電(代明江 朱廣平 韓璐)“基因突變”曾出現(xiàn)在很多好萊塢科幻大片里。但這個看起來有些炫酷的詞在現(xiàn)實生活中，卻意味著不幸。記者15日從第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院獲悉，日前，他們收治一位因“基因突變”罹患腫瘤的病患。更糟糕的是，該病患家族有多名血親都同樣罹患癌癥。

　　家住合川區(qū)的艾莉(化名)患有高血壓，今年初，她來到大坪醫(yī)院診療時，竟發(fā)現(xiàn)兩側(cè)腎上腺分別有兩個鵝蛋大小的細胞瘤，并患有甲狀腺髓樣癌。

　　2月，艾莉進行了左側(cè)細胞瘤切除手術(shù)。5月10日，她又接受了右側(cè)細胞瘤和甲狀腺切除術(shù)。

　　在與艾莉的交流中，醫(yī)生了解到，艾莉的姐姐也有甲狀腺髓樣癌病史，其母也在最近的檢查中發(fā)現(xiàn)了甲狀腺腫瘤。這樣的“家族問題”引起了醫(yī)生的關(guān)注。隨后，經(jīng)過細致的醫(yī)學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，這一切都是基因突變?nèi)堑牡湣?nbsp;

　　“艾女士患上的是家族遺傳性多發(fā)性神經(jīng)內(nèi)分泌瘤II型，簡稱MEN2A。屬于RET基因突變。該病可影響身體多個器官，主要發(fā)生腎上腺嗜鉻細胞腫瘤，甲狀腺髓樣癌等病癥。多數(shù)病人以高血壓就診?！痹撛好谀蛲饪平娊淌诮榻B，該疾病為常染色體顯性遺傳，患者向后代遺傳概率是50%，男女都有可能，這是導(dǎo)致艾莉家族致癌的主因。而要判斷艾莉的其他家屬有沒有攜帶遺傳基因，還需要做進一步的基因檢測。 

　　艾莉及其姐姐甲狀腺髓樣切除術(shù)時均發(fā)現(xiàn)局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。江軍教授建議艾莉聯(lián)系其他家屬來院做基因檢測，密切隨訪觀察攜帶遺傳基因者，以達到早診斷早治療的目的。 

　　“好萊塢影星安吉麗娜·朱莉被檢查出帶有BRCA2基因缺陷，有高度罹患乳腺癌風(fēng)險。于是為了預(yù)防可能的風(fēng)險，她接受了雙乳的切除手術(shù)，使其患乳腺癌的幾率從87%下降到5%?！苯娊淌谡f，基因突變所致遺傳性腫瘤器官切除術(shù)預(yù)防腫瘤并不是新鮮事。由于RET基因突變患者幾乎100%發(fā)生甲狀腺髓樣癌，美國甲狀腺癌協(xié)會建議RET基因突變患者在5歲以前，進行甲狀腺切除術(shù)預(yù)防性甲狀腺髓樣癌。 

　　此外，江軍還表示，除RET基因突變外，目前已知導(dǎo)致遺傳性腎上腺嗜鉻細胞瘤的基因有10余種。“遺傳性嗜鉻細胞瘤患者往往發(fā)病年齡輕，雙側(cè)腎上腺腫瘤或多發(fā)，家族內(nèi)多個成員患病或同時患有多個器官腫瘤。所以該類患者需要詳細了解家族病史，及時進行相關(guān)基因檢測。這不僅對患者及患者家族成員發(fā)病檢測隨訪，對優(yōu)生優(yōu)育均具有重要意義?！苯娬f。