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唐篩、無(wú)創(chuàng)、羊穿啥區(qū)別

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2024-11-22 00:01

    【byb.cn 】(來(lái)源:生命時(shí)報(bào))唐氏綜合征又稱“21—三體綜合征”或先天愚型,是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病。這種疾病可在孕期進(jìn)行篩查,常見(jiàn)的方法有唐氏篩查(簡(jiǎn)稱唐篩)、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)(簡(jiǎn)稱無(wú)創(chuàng))和羊膜腔穿刺術(shù)(簡(jiǎn)稱羊穿),三種方法各有利弊,讓很多孕婦糾結(jié)不已,到底該怎么選?

  上海市第一婦嬰保健院前院長(zhǎng)、婦產(chǎn)科教授 段 濤

  《生命時(shí)報(bào)》 2024-11-01 第1844期 第10版

 ?、偬坪Y

  這種方法是在早中孕期抽取母親的外周血,測(cè)定相應(yīng)的生化標(biāo)志物,綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項(xiàng)信息,計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。唐篩的優(yōu)點(diǎn)包括:僅需抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒及孕婦沒(méi)有創(chuàng)傷;價(jià)格較低,一般為150~300元;孕婦某些血清學(xué)指標(biāo)不僅能預(yù)測(cè)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn),對(duì)于性染色體異常和結(jié)構(gòu)異常以及某些妊娠并發(fā)癥(例如子癇前期)的早期預(yù)測(cè)也有一定價(jià)值。唐篩的局限性在于:對(duì)孕周有嚴(yán)格要求,早唐11~13周+6天,中唐14~20周;僅針對(duì)21三體、18三體、13三體及神經(jīng)管缺陷計(jì)算患病風(fēng)險(xiǎn),對(duì)于其他的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無(wú)法給出具體的風(fēng)險(xiǎn)值;染色體異常檢出率為60%~90%,假陽(yáng)性率為3.5%~8%;篩查不等于確診,若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷,若提示低風(fēng)險(xiǎn),不代表胎兒完全正常。所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐。中唐適應(yīng)于年齡小于35歲(指到了預(yù)產(chǎn)期時(shí)孕婦的年齡)的單胎妊娠孕婦。


 ?、跓o(wú)創(chuàng)

  又稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等,是通過(guò)采集孕婦外周血,提取游離的來(lái)自胎兒的DNA,采用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析,得出胎兒患染色體非整倍體疾病風(fēng)險(xiǎn)。其優(yōu)點(diǎn)有,對(duì)胎兒及孕婦沒(méi)有創(chuàng)傷;檢測(cè)的孕周范圍較大,12~24周均可;預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐篩:對(duì)21三體、18三體、13三體的檢出率均高于99%,假陽(yáng)性率低于1%,一般為0.05%左右,屬于“高級(jí)篩查”。無(wú)創(chuàng)的局限性有,僅針對(duì)21三體等三種染色體疾病,對(duì)其他染色體數(shù)目異常等無(wú)法診斷;價(jià)格較高,一般為2000~3000元;不能作為產(chǎn)前最終診斷。存在以下情況可以考慮無(wú)創(chuàng):產(chǎn)前篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)(如風(fēng)險(xiǎn)率在1/270~1/1000);有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等);對(duì)介入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦;35~40歲孕婦,拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷;健康年輕孕婦,唐篩高風(fēng)險(xiǎn)在1/270~1/50之間。以下情況不推薦無(wú)創(chuàng):唐篩高風(fēng)險(xiǎn)大于1/50;產(chǎn)前B超檢測(cè)異常的孕婦,包括羊水量異常、嚴(yán)重的胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限等;三胎及以上妊娠;夫婦雙方之一有明確染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常;胎兒疑有微缺失綜合征、其他染色體異?;蚧虿?接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療的孕婦。


  有創(chuàng)性胎兒染色體檢測(cè)。通過(guò)羊穿或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù),獲取胎兒細(xì)胞,進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析,能計(jì)算出患病風(fēng)險(xiǎn)。這幾種方法中,應(yīng)用最多的是羊穿,能檢測(cè)所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常,是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。一般情況下,穿刺術(shù)比較安全,但也存在個(gè)別穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的風(fēng)險(xiǎn),羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%;細(xì)胞培養(yǎng)存在個(gè)體差異,不能確保100%成功。羊穿適用于以下情況:孕婦年齡≥35歲;產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn);既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史;產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病;夫婦一方為染色體異常攜帶者。
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