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我國(guó)發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的4大耳聾基因

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2015-6-10 00:01
    【byb.cn 】(來(lái)源:北京日?qǐng)?bào))耳聾居全國(guó)各類(lèi)殘疾之首,我國(guó)有殘疾人群8296萬(wàn),聽(tīng)力殘疾者達(dá)2780萬(wàn)。

  5月30日,由北京聽(tīng)力協(xié)會(huì)主辦的“北京國(guó)際聽(tīng)力學(xué)大會(huì)”在京召開(kāi),這是聽(tīng)力學(xué)領(lǐng)域的首次國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議,聽(tīng)力篩查及診斷、評(píng)估與康復(fù)、助聽(tīng)技術(shù)成為專(zhuān)家熱議的話(huà)題。

  中國(guó)工程院院士、清華大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程系教授程京在“耳聾基因篩查”報(bào)告中說(shuō),60%以上的耳聾由遺傳導(dǎo)致,聽(tīng)力正常的夫婦如果攜帶耳聾基因,也面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。我國(guó)每年新增聽(tīng)障患兒超6萬(wàn),其中先天性聽(tīng)力障礙患兒3.5萬(wàn)。目前發(fā)現(xiàn)的我國(guó)常見(jiàn)4大耳聾基因是:

 ?、傧忍煨远@基因GJB2 臨床表現(xiàn)為先天性重度耳聾。

 ?、凇耙会樦旅@”基因12SrRNA 攜帶者及其母系家族成員一旦使用氨基糖苷類(lèi)藥物,便具有很高的藥物性耳聾風(fēng)險(xiǎn)。常見(jiàn)的藥物有鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星等?!扒钟^音”演員中有18個(gè)就是打針致聾的,包括主演邰麗華。我國(guó)7歲以下的聾兒有80萬(wàn),其中藥物性耳聾患兒為35萬(wàn)。

 ?、邸耙话驼拼蛎@”基因SLC26A4 臨床表現(xiàn)為遲發(fā)型耳聾?;純撼錾鷷r(shí)聽(tīng)力一般接近正常,多數(shù)在3歲左右發(fā)病,感冒、輕微的外傷便可誘發(fā)耳聾。 

 ?、芎筇旄哳l聾基因GJB3 為我國(guó)本土上克隆的第一個(gè)遺傳性疾病基因,主要表現(xiàn)為后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。 

  新生兒中有千分之二比例的聽(tīng)障兒童。專(zhuān)家們認(rèn)為,對(duì)孕前、孕早期、高齡產(chǎn)婦、家庭成員中有耳聾病史者進(jìn)行致聾性基因突變篩查,可避免出生缺陷;對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查,可提高遺傳性耳聾的檢出率,控制藥物致聾風(fēng)險(xiǎn),預(yù)防或延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。采集新生兒臍帶血或出生3天內(nèi)的足跟血,就可以篩查致聾基因。 

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