【byb.cn 】（來(lái)源：環(huán)球網(wǎng)）【環(huán)球網(wǎng)報(bào)道 記者 沙瓊】2月29日，四年一次的國(guó)際罕見(jiàn)病日正日，罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)主辦的2016年國(guó)際罕見(jiàn)病日宣傳片《感謝有你》發(fā)布會(huì)在京成功舉辦。

　　國(guó)際罕見(jiàn)病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見(jiàn)病組織(EURORDIS)于2008年發(fā)起，確定2月29日為國(guó)際罕見(jiàn)病日，以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見(jiàn)病之“罕見(jiàn)”。

　　《感謝有你》這支宣傳片從四個(gè)(軟骨發(fā)育不全癥、白化病、戈謝病、肺淋巴管肌瘤病)罕見(jiàn)病群體的故事，用四個(gè)人的小小故事映射出罕見(jiàn)病群體的生存現(xiàn)狀。它告訴我們，罕見(jiàn)病和我們每個(gè)人都有關(guān)系，而正是因?yàn)檫@些罕見(jiàn)病患者承擔(dān)了那些十萬(wàn)分之一、二十萬(wàn)分之一、四十萬(wàn)分之一的患病幾率，讓其他更多的人獲得健康身體，所以，我們更應(yīng)該感謝他們。

　　全球近7000種罕見(jiàn)病八成由基因缺陷所致

　　說(shuō)其罕見(jiàn)病，很多人都覺(jué)得離我們很遙遠(yuǎn)，其實(shí)他就在我們身邊。你知道全世界罕見(jiàn)病到底有多少種？中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方先生說(shuō)，“來(lái)自于全球最大的罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)，按照它的編碼比對(duì)，現(xiàn)在梳理出來(lái)的百科數(shù)據(jù)是6930種。6930種是什么樣的概念？把所有的罕見(jiàn)疾病打印出來(lái)，一共是526頁(yè)。”

　　世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變。而全球近7000種罕見(jiàn)病中80%是由于遺傳基因缺陷所致。其中一半患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。但是，目前只有不到1%的罕見(jiàn)病已有有效治療方法。

　　正如我們所熟知的那些名字特殊的罕見(jiàn)病，如“瓷娃娃”——成骨不全癥，“玻璃人”——血友病，“月亮孩子”——白化病等，他們目前并不能治愈，而且還有很多已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病仍然非常陌生，如白塞病、戈謝病、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥等，甚至很多罕見(jiàn)病連醫(yī)生們都感到十分陌生。

　　地球上每一萬(wàn)個(gè)人中，就有六到十個(gè)罕見(jiàn)病患者。有專家稱，我們每個(gè)人都帶有罕見(jiàn)病的基因缺陷，從這個(gè)角度說(shuō)，任何人的基因都有“病”。目前，中國(guó)罕見(jiàn)病總患病人口約為1680萬(wàn)，95%沒(méi)有治療方法。同在生命的起跑線上，他們卻無(wú)法堅(jiān)持!

　　罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方表示，“罕見(jiàn)病領(lǐng)域不僅是中國(guó)面臨的挑戰(zhàn)，全世界的患者在診斷、治療、醫(yī)保及社會(huì)融入方面都面臨一樣的挑戰(zhàn)”。

　　基因檢測(cè)成為罕見(jiàn)病防治的重要手段

　　罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方介紹說(shuō)，目前中國(guó)罕見(jiàn)病患者的處境是“缺醫(yī)少藥”。誤診、漏診率高，合法的治療藥物稀缺。而目前我們對(duì)抗罕見(jiàn)病行之有效的手段主要是提早發(fā)現(xiàn)與預(yù)防?；驒z測(cè)已經(jīng)成為罕見(jiàn)病篩查與防治的重要手段。

　　有基因檢測(cè)專家曾說(shuō)過(guò)，就基因?qū)用娑?，沒(méi)有人是完美的。平均每個(gè)人都會(huì)攜帶30個(gè)遺傳疾病的缺陷。一旦父母雙方都帶有相同的致病基因缺陷，孩子的患病幾率就會(huì)大大增加。因此，產(chǎn)前、新生兒基因檢測(cè)是早期發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病的最重要方法。

　　北京協(xié)和醫(yī)院教授、世界衛(wèi)生組織遺傳病社區(qū)控制合作中心主任黃尚志教授介紹說(shuō)，一個(gè)病患表現(xiàn)出來(lái)的癥狀稱為表現(xiàn)型。通過(guò)基因檢測(cè)可以篩查出基因型上的缺陷，但最終呈現(xiàn)出來(lái)的表現(xiàn)型則是基因型和后天環(huán)境共同塑造的。因此，對(duì)已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病患者做基因檢測(cè)找到致病基因，其實(shí)也是一種精準(zhǔn)醫(yī)療。

　　對(duì)于目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，國(guó)內(nèi)的診治和治療還有所欠缺，不少的罕見(jiàn)病患者都要經(jīng)過(guò)輾轉(zhuǎn)多次才能找到正確診治途徑。為此，罕見(jiàn)病發(fā)展中心聯(lián)合藥明康德明碼生物、華大基因、迪安診斷、希望組、安塞斯(生物)5家國(guó)內(nèi)權(quán)威的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)啟動(dòng)發(fā)起100萬(wàn)元的“因?為愛(ài)”罕見(jiàn)基因檢測(cè)計(jì)劃。主要通過(guò)有效整合國(guó)內(nèi)權(quán)威的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)資源，為臨床上未確診的罕見(jiàn)疑難病例或貧困罕見(jiàn)病家庭提供免費(fèi)的基因檢測(cè)服務(wù)，是一個(gè)協(xié)助醫(yī)生幫助那些罕見(jiàn)疑難病例(或貧困罕見(jiàn)病家庭)作出診斷的公益項(xiàng)目。通過(guò)這個(gè)項(xiàng)目，可以有效提高罕見(jiàn)基因疾病診斷率，發(fā)現(xiàn)更多罕見(jiàn)病例和新致病基因，建立罕見(jiàn)病例患者基因數(shù)據(jù)。此項(xiàng)目檢測(cè)對(duì)象主要針對(duì)臨床上未確診的罕見(jiàn)疑難病例或貧困罕見(jiàn)病家庭。