【byb.cn】?(摘自：人民網(wǎng))“玻璃女”每年骨折好幾次

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　　醫(yī)生：這是一種骨質(zhì)發(fā)育不良的遺傳性疾病，要早發(fā)現(xiàn)早治療

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　　18歲女孩張樂(化名)從小就得了怪病，稍不注意就骨折了，幾乎每年都骨折好幾次，一直被稱為是“玻璃人”。日前，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院骨科專家為女孩成功實(shí)施了矯形術(shù)。該院骨科陳輝副主任醫(yī)師介紹，在不久前，“玻璃人”張樂已經(jīng)康復(fù)出院了。

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　　18歲的張樂看上去體形有點(diǎn)胖，大概從6歲開始，她就莫名其妙的骨折，到醫(yī)院診斷是“脆骨癥”，也就是俗稱的“玻璃人”。據(jù)悉，張樂每年幾乎都會(huì)骨折好幾次，尤其是左大腿經(jīng)常性骨折，光左大腿至少骨折10多次了，由于長(zhǎng)期一處骨折，導(dǎo)致左股骨近端畸形愈合，患者走路經(jīng)常是跛行，一瘸一瘸的。家人也是到處求醫(yī)，最終才知道這個(gè)病沒辦法徹底醫(yī)治，只有骨折了再去醫(yī)院看，反反復(fù)復(fù)骨折不斷折磨著張樂。

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　　大概一個(gè)月前，張樂下床走路時(shí)，沒注意一不小心她滑倒在地，左大腿處再次骨折。于是，在家人的陪同下，張樂和家人來到中大醫(yī)院骨科就診。骨科陳輝副主任醫(yī)師介紹，張樂的確患的是“成骨不全”，即“脆骨癥”。這是一種罕見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，日常生活中一不小心骨頭就會(huì)被撞碎。要使病人能像正常人一樣生活，只有通過手術(shù)來矯正畸形。最終，該院骨科專家成功為張樂實(shí)施了矯正術(shù)以及骨折固定接骨術(shù)，手術(shù)時(shí)間約3小時(shí)。術(shù)后三周左右，張樂就可以下床走路了。日前，患者張樂已經(jīng)康復(fù)出院。

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　　陳輝副主任醫(yī)師介紹，這是一種骨質(zhì)發(fā)育不良的遺傳性疾病，其特征是骨質(zhì)疏松，脆弱易折。病人先天性鈣離子缺失，骨折好發(fā)于腿、臂等四肢管狀骨。雖然此病不會(huì)直接導(dǎo)致生命危險(xiǎn)，但由于生長(zhǎng)發(fā)育階段屢屢骨折，影響了骨骼的正常生長(zhǎng)，病人往往個(gè)子矮小，肢體畸形，但智力、其他臟器、生殖功能等均不受影響。

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　　據(jù)悉，這類病人極為罕見，據(jù)文獻(xiàn)記載，該病的發(fā)病率僅為萬分之0.2至萬分之4。從生育的角度看，“脆骨癥”病因不明，所以不能從分子水平來為病人腹中的胎兒作產(chǎn)前診斷。專家提醒，一旦家里有該病家族史的，反復(fù)出現(xiàn)骨折的，要盡快到醫(yī)院就診，早發(fā)現(xiàn)、早治療。(通訊員崔玉艷 記者 楊甜子)

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